Как проявляется пигментный ретинит

Цындыма Бойко («Школьный Вестник» №1 за 2023 год)

КАК ПРОЯВЛЯЕТСЯ ПИГМЕНТНЫЙ РЕТИНИТ

Нарушения зрения при заболеваниях глаз проявляются по-разному. Это может быть снижение остроты, сужение полей, искажённое цветовосприятие, светобоязнь и так далее. Пигментный ретинит — наследственное заболевание, при котором сетчатка медленно разрушается, в результате чего наступает полная слепота.
Я родилась в семье молодых родителей, у них не было нарушения зрения. Когда мне было шесть месяцев, мама обратила внимание на то, что я не реагирую на некоторые игрушки и задерживаю взгляд на ярких источниках света. Она обратилась к врачам, и мне поставили диагноз «пигментный ретинит». Это генетическое заболевание, которое проявилось потому, что оба моих родителя являлись носителями повреждённого гена. Человек с этим диагнозом постепенно полностью теряет зрение, но тогда мои родители этого не знали.
Через полтора года у меня родилась сестра, к сожалению, и у неё оказалось это же заболевание. У неё с рождения зрение было чуть лучше, чем у меня. Сестре легче давалось чтение. До того, как её зрение ухудшилось, она перечитала огромное количество книг. Даже мне читала вслух.
В детстве зрения нам вполне хватало для того, чтобы играть, резвиться, кататься на велосипеде, съезжать с горы на санках и бегать с ребятами наперегонки. Но всё это было возможно лишь в светлое время суток. При недостаточном освещении зрение ухудшалось: по ночам на совершенно чёрном фоне лишь ярко светились фонари на столбах и свет в окнах домов.
Я до сих пор не люблю осень и зиму из-за очень длинных ночей. Особенно трудно было в школе-интернате для слабовидящих детей, где спальные корпуса, школа и столовая находились в разных зданиях. Мы ходили по улице, ориентируясь исключительно на яркий свет прожекторов, установленных над входами в здания. Особенно трудно было зимой, когда по пути в столовую нужно было перейти через заледенелую дорожку, по которой обычно съезжали ребята. Тут помогал только слух.
Стоило только зайти в помещение в солнечный день, как мы сразу же теряли возможность ориентироваться, так как при нашем заболевании глаз сетчатка дольше адаптируется к изменениям освещения. Нужно было пару минут подождать, чтобы привыкнуть. Для уменьшения контраста я надевала солнцезащитные очки, а когда заходила в здание, снимала их. У меня также возникали трудности, когда я оказывалась в подземном переходе.
У сестры был случай: она вышла в коридор из ярко освещённого класса и прошла мимо учительницы. Та сделала ей замечание из-за того, что она не поздоровалась. Сестра честно призналась, что не видела её, и тогда учительница возмущённо спросила: «Меня, такую большую, не видела?»
Узкое поле зрения не позволяло мне быстро читать. Я могла что-то прочитать в книге лишь при хорошем освещении и чётком шрифте. Лупы не помогали, разве что для коротких текстов. Даже в специальной коррекционной школе не все учителя понимали особенности нашего с сестрой зрения, поэтому возникали недоразумения. Например, мне за чтение могли поставить двойку. Я всегда переживала, если на уроке нужно было ознакомиться с параграфом и пересказать его — я не успевала прочитать текст. К счастью, меня не спрашивали. Уже после школы я осознала, что тот учитель понимал, что я не могу быстро читать.
Ещё мы с сестрой искажённо воспринимали цвета, это тоже характерный признак пигментного ретинита. Нам трудно было различать некоторые оттенки зелёного и синего, жёлтого и оранжевого, розового и красного. В школе я очень любила рисовать, а цвет карандашей иногда спрашивала у одноклассников. Однажды они решили подшутить надо мной и дали синий карандаш вместо зелёного. Ребята потом долго надо мной смеялись и всей школе показывали, что я нарисовала синие листья.
Нередко давались с трудом и уроки физкультуры. Казалось бы, у нас был опытный учитель, но он требовал от нас прыжков через спортивный снаряд с разбега. Было очень сложно найти опору и прыгнуть в нужное место. Непросто было пройти по бревну, окрашенному в один цвет с полом, да ещё при слабом освещении спортивного зала. Всё изменилось с приходом молодого грамотного учителя. Он заменил прыжки с разбега на прыжки с места и установил брусья, на которых я ничем не уступала обезьянам. Они стали моим любимым снарядом.
В столовой школы-интерната мы сами устанавливали дежурства, накрывали и убирали столы. Поле зрения у меня было узким, и если я шла с посудой и боялась налететь на кого-нибудь, то могла сбить все стулья, которые попадались на пути. Если смотрела себе под ноги, то обязательно сталкивалась с кем-нибудь. Приходилось делать нелёгкий выбор.
Ещё одна трудность была связана со спуском по лестнице, особенно если края ступеней не обозначались контрастной полосой. Подниматься было легче. Контрастно окрашенные бордюры на дорогах тоже помогали ориентироваться.
Мы с сестрой теряли зрение медленно, поэтому школу смогли окончить по плоскопечатным учебникам. Правда, в десятом классе у меня из 30% зрения осталось только 20%. Я тогда впервые задумалась о том, что когда-нибудь смогу потерять его полностью. Это обнаружилось во время медицинского осмотра в начале учебного года. Я с ужасом подошла к школьному офтальмологу и спросила: «Неужели я перестану видеть?». Он подтвердил мои догадки, и это меня шокировало. Несколько дней я провела в слезах, но потом решила, что потеря зрения произойдёт не так скоро, и продолжила учёбу.
Учебники читать стало ещё труднее, чем в средних классах. Зрение ухудшилось, а книг с укрупнённым шрифтом для старших классов уже не было. Помогали все одноклассники. Так мне удалось окончить школу даже без троек. Но мысли о получении высшего образования в то время у меня не возникло. Зрения уже не хватало для чтения, а систему Брайля я не выучила, поэтому смеялась, что окончила школу «безграмотной». При этом моя сестра ещё долгое время после окончания школы читала плоскопечатные книги и самостоятельно ходила на работу.
Возникает вопрос, когда нужно начинать изучать брайль, если ты в детстве видишь хорошо, но болезнь глаз рано или поздно обязательно приведёт к слепоте. На этот вопрос нет однозначного ответа. Учительница математики за два года до окончания школы предлагала перейти на систему Брайля и задержаться в школе ещё на один год. Конечно, я не согласилась. Я спешила стать самостоятельной, начать работать.
В те годы мы вместе с аттестатом о среднем образовании получали специальность медсестры по массажу и могли работать в медицинских учреждениях. Так, я 13 лет проработала сначала в поликлинике, а потом в реабилитационном центре. Даже сейчас иногда возвращаюсь к массажу и поддерживаю здоровье своих родных и друзей.
После школы я вышла замуж, родила дочь, а через пять лет — сына. Моя сестра стала высококлассным специалистом в области детского массажа, родила двух очаровательных сыновей. Однако зрение в те годы у нас неуклонно падало. Мы с сестрой пытались найти всевозможные средства для поддержания здоровья глаз, проходили в стационарах курсы лечения, обращались к тибетским лекарям, я оперировалась в Уфе у Эрнста Мулдашева. В определённый момент мы поняли, что эффект от этих действий минимальный, и перестали лечиться. У детей и внуков, к счастью, со зрением всё в порядке.
С развитием информационных технологий я поняла, что могу читать книги и получать высшее образование. В 30 лет я поступила в первый вуз, окончила специалитет, потом магистратуру, аспирантуру. Более пяти лет я вела программы на Радио ВОС, а теперь работаю в Институте профессиональной реабилитации и подготовки персонала ВОС «Реакомп».
В переходный период — между моментом, когда я ещё видела, и временем, когда перестала различать предметы, — у меня сильно болела голова. Видимо привычка опираться на зрение оставалась, и я сильно напрягалась. Сначала у меня стали размываться контуры, но яркие краски сохранялись, затем остались только силуэты, потом лампочки и мониторы компьютера в виде светлых пятен, а теперь я вижу только яркий солнечный свет.
В конце 2017 года появилась генетическая терапия, способная остановить прогрессирующую потерю зрения. В настоящее время в мире существует генная терапия для лечения только амавроза Лебера, вызванного наличием мутантного гена RPE65, который обнаружили у нас с сестрой. Это «Лукстурна» – пока единственный генотерапевтический препарат, который исправляет ошибку в гене и восстанавливает зрение. Этим препаратом уже начинают лечить не только за рубежом, но и в России. В 2021 году фонд «Круг добра» закупил «Лукстурну» для шестерых детей.
В ноябре 2021 года впервые в нашей стране провели генную терапию девочке из Кызыла. Результаты фантастические – Анджелина стала видеть в сумерках, ходить самостоятельно в школу по утрам, когда на улице ещё темно. Кроме этого, предметы вокруг для неё заиграли новыми яркими красками. За прошедший год прошли лечение ещё 5 детей с нарушением в гене RPE65.
По словам врачей, они могут частично вернуть зрение и моей младшей сестре, у неё ещё сохранилось остаточное зрение. Мне, возможно, уже поздновато, да и возраст уже за 50.
Хочу обратиться к людям с дегенеративными заболеваниями глаз: берегите оставшееся зрение, поддерживайте здоровый образ жизни, принимайте витамины, проходите профилактическое лечение. Так будет больше шансов дождаться новых методов лечения.
Раньше я очень любила рассматривать фотографии. Знала, что рано или поздно перестану видеть, поэтому хотела сохранить в памяти все лица. Даже сегодня они все стоят перед глазами. Сейчас я стараюсь запечатлеть на фото то, что со мной происходит, тех, кто меня окружает. И верю, что когда-нибудь смогу увидеть всё, что сохранили снимки.