Как альбинизм влияет на зрение

ОФТАЛЬМОЛОГ СОВЕТУЕТ

Екатерина Шевичева («Школьный Вестник» №11 за 2025 год)

КАК АЛЬБИНИЗМ ВЛИЯЕТ НА ЗРЕНИЕ

Альбинизм (от лат. albus — белый) — генетическое заболевание, при котором не вырабатывается пигмент меланин, отвечающий за цвет волос, кожи и радужки глаз. Альбинизм встречается у одного из 10 — 20 тысяч человек во всем мире и не зависит от пола или расовой принадлежности. Большинство носителей гена альбинизма имеют довольно впечатляющий вид — практически белые волосы, бледная полупрозрачная кожа, красный оттенок глаз. Но бывают и исключения, когда заболевание внешне себя не проявляет, сохраняя при этом типичные для него осложнения, одним из которых является ухудшение зрения.
Почему альбинизм влияет на зрение и можно ли остановить этот патологический процесс, попробуем разобраться вместе с нашим экспертом Ларисой Гуслистовой, главным врачом-офтальмологом сети оптик «Счастливый взгляд».

Каким бывает альбинизм

Согласно современной классификации альбинизма существует несколько типов этого заболевания.
Глазокожный альбинизм — наиболее распространённый вид альбинизма, при котором меланин либо полностью отсутствует в организме, либо пигмент вырабатывается неравномерно с разной степенью выраженности. Заболевание поражает кожу, волосы и глаза.
Глазной альбинизм отличается изолированным поражением зрительной системы. При этом в коже, волосах и радужной оболочке глаз пигмент меланин присутствует в норме, то есть внешне люди с таким типом альбинизма ничем не отличаются от других.
Есть и необычные типы альбинизма. Например, рыжий альбинизм. Он распространен на африканском континенте. Вместо чёрного пигмента вырабатывается коричневый меланин, который окрашивает кожу в рыжеватый цвет и придает радужкам глаз голубовато-коричневый оттенок. 
Существует также неполный альбинизм (альбиноидизм), при котором меланин вырабатывается, но в незначительном количестве. Люди с альбиноидизмом рождаются классическими альбиносами — бледная кожа, обесцвеченные волосы, красноватый оттенок радужки глаз. Но с возрастом волосы приобретают желтоватый оттенок, кожа темнеет, а радужка глаз становится тёмно- или светло-коричневой. 
Ещё один необычный вид альбинизма — это теплочувствительный альбинизм. При таком заболевании активность синтеза меланина в организме зависит от его температуры. Если температура тела свыше 37°С, пигмент меланин синтезируется слабо. Так как температура глаз всегда выше 37°С, то поражение зрительной системы в этом случае неизбежно. В более «прохладных» частях тела (волосы, верхние и нижние конечности) меланин вырабатывается в норме.
Альбинизм любого типа передается по наследству. Но есть и исключение — приобретённый альбинизм. Он развивается в результате перенесённого человеком гормонального заболевания. Сбой работы гормональной системы может спровоцировать нарушения синтеза меланина.
Кроме того, существуют редкие системные заболевания, например, синдром Чедиака-Хигаси и синдром Германски-Пудлака, которые могут привести к развитию альбинизма. В этом случае поражаются преимущественно глаза.

Симптомы альбинизма

Симптомы альбинизма зачастую проявляются в виде яркой примечательной внешности — белёсые пятна на коже или слишком бледная кожа, обесцвеченные волосы и радужка глаз. Из-за того, что сосуды глазных яблок просвечивают сквозь прозрачную роговицу, глаза приобретают красноватый оттенок. Иногда радужка глаз остаётся тёмной, поэтому наличие альбинизма удается распознать не сразу. 
Основным симптомом альбинизма является нарушения зрения. 
Лариса Гуслистова: «Альбинизм часто сопровождается снижением зрительных функций. Поэтому дети, страдающие этим заболеванием, должны регулярно наблюдаться у специалистов». 
По словам эксперта, меланин — это не просто красящий пигмент. Он играет важную роль в развитии зрительной системы. Его недостаток препятствует нормальному формированию всех структур глазного яблока.
Специалисты также отмечают у некоторых пациентов так называемую функциональную слепоту. То есть зрение ухудшается из-за нарушений работы зрительного анализатора при его полной сохранности. Например, у пациентов наблюдается заторможенное восприятие зрительных импульсов в мозговых центрах или их искажение, потеря поля зрения или снижение его остроты в результате неврологических причин.

Основные причины снижения зрения при альбинизме

Как отмечает Лариса Гуслистова, на ухудшение зрения при альбинизме влияют следующие причины.
Недоразвитие центральной ямки сетчатки (фовеальная гипоплазия). Это область сетчатки глаза, отвечающая за чёткое центральное зрение и различение глазом мелких деталей. При неполном развитии центральной ямки снижается острота зрения.
Аномалии зрительных путей. Зачастую при альбинизме часть волокон зрительного нерва неправильно перекрещивается в зрительном тракте, который с обеих сторон направляется к подкорковым центрам зрения. В результате нарушается бинокулярное зрение и восприятие глубины изображения.
Высокая светочувствительность глаз. Отсутствие пигмента меланина в сетчатке и радужке глаз делает их наиболее чувствительными и уязвимыми к воздействию световых лучей. Это вызывает светобоязнь и дополнительный зрительный дискомфорт.

Для справки
Подкорковые центры зрения — структуры, расположенные в промежуточном и среднем мозге, по которым от сетчатки глаза передаются нервные импульсы.

Какие нарушения зрения сопровождают альбинизм

Как отмечает Лариса Гуслистова, альбинизм всегда связан с особенностями развития зрительной системы. Поэтому у большинства пациентов наблюдается целый комплекс нарушений зрения. Наиболее характерные из них:
— нистагм — непроизвольные колебательные движения глаз, мешающие сфокусировать взгляд на предмете и усиливающиеся при попытке его разглядеть; 
— косоглазие или гетеротропия (страбизм) — патология зрения, при которой глаза отклоняются в разные стороны от нормального угла зрения, не фокусируясь на одной точке;
— различные аномалии рефракции — развитие близорукости, дальнозоркости, астигматизма;
— дегенерация сетчатки, из-за истончения сетчатой оболочки она плохо воспринимает и искажает световые сигналы.

Диагностика при альбинизме

Диагноз «альбинизм» зачастую ставится ребенку при рождении, так как внешние признаки заболевания в большинстве случаев очевидны. Поэтому первым обнаруживает симптомы альбинизма педиатр. В дальнейшем дерматолог оценивает пигментацию кожных и волосяных покровов пациента. Помимо этих специалистов важно пройти обследование у офтальмолога. Он определяет остроту зрения, выявляет характерные зрительные нарушения, исследует сетчатку и другие структуры зрительного анализатора. 
Для подтверждения и уточнения диагноза врач-генетик может назначить дополнительное генетическое обследование (секвенирование генов). Кроме того, он может порекомендовать генетическую диагностику родственников пациента, чтобы выявить носителей мутированных генов.

Лечение нарушений зрения при альбинизме

Как утверждает Лариса Гуслистова: «Полностью восстановить зрение при альбинизме невозможно, так как патологические изменения носят врождённый и анатомический характер. Но это не означает, что человек обречён на крайне низкое зрение».
По словам эксперта, современные методы коррекции зрения позволяют значительно улучшить качество жизни таких пациентов. Например, специальные очки с фотофильтрами (светофильтрами) снижают светобоязнь. В линзы таких очков установлены элементы, полностью или частично поглощающие некоторые виды излучений. Светофильтры защищают сетчатку и другие структуры глаз от световых ожогов.
Правильно подобранные оптические очки или контактные линзы вполне компенсируют различные рефракционные нарушения и астигматизм.
Конечно же, при альбинизме нужно бережно относиться к здоровью своих глаз. Как пояснила Лариса Гуслистова, прежде всего необходимо защищать глаза от солнца и яркого света. В этом случае рекомендуется постоянное использование солнцезащитных очков с высоким уровнем защиты от УФ-лучей, а также очков с фотохромными или тонированными линзами.
Также важна своевременная коррекция зрения с помощью очков или контактных линз.
Людям с альбинизмом необходимо регулярно наблюдаться у офтальмолога. Частоту таких посещений определяет врач в индивидуальном порядке. 
Кроме того, человеку с альбинизмом важно создать комфортные условия в быту, учёбе и на работе: достаточное освещение помещения, чтении книг с увеличенным шрифтом, а также использование электронных устройств с функцией масштабирования.

Внимание! Не занимайтесь самолечением. Своевременно обращайтесь к врачу!